دی ان ای (DNA) چیست و چه کاربردی در بدن انسان دارد
دی ان ای (DNA) ماده وراثتی انسان و تقریبا تمامی موجودات دیگر است که در تمام سلولهای بدن یافت میشود.
همه ما حداقل یک بار با مفهوم دی ان ای (DNA) برخورد کردهایم و درباره آن شنیدهایم. حالا سوالی که اینجا پیش میآید این است که آیا تا به حال در این باره تحقیق کردهایم؟ چیزی درباره آن میدانیم؟ اکثر ما اطلاعات بسیار مختصری راجع به این مولکول داریم و آن را به نام عامل وراثت میشناسیم. اگر تا به حال فرصت این را نداشتهاید که راجع به دی ان ای بخوانید، میتوانید از این مقاله برای افزایش اطلاعات خود درباره آن استفاده کنید. در این مقاله همه آنچه را که درباره دی ان ای باید بدانید برایتان جمعآوری کردهایم.
دی ان ای (DNA) چیست؟
به بیان ساده DNA بازهای نیتروژندار (آدنین، تیمین، گوانین و سیتوسین) است که بارها و بارها تکرار میشود و به روشی به ظاهر تصادفی ترتیب مییابد. DNA شامل کد ژنتیکی است. این بازها از طریق ویپندهای شیمیایی به یکدیگر متصل میشوند. دو رشته مکمل DNA به یکدیگر پیوند خورده و در ساختاری مارپیچ به هم پیچیدهاند. این ساختار دو رشتهای مارپیچ و بسیار طولانی دارای کدهای همه ارگانهای بدن است.
تاریخچه دی ان ای
اولین بار در سال 1869 پزشک سوئیسی٬ فردریش میشر مادهای میکروسکوپی را در چرک باندهای جراحی دور انداخته شده پیدا کرد. از آنجایی که این ماده در هسته سلول وجود داشت، آن را «نوکلئین» نامید. در سال 1878 آلبرِشت كوسل جزء غیر پروتیینی «نوکلئین»، یعنی نوکلئیک اسید را جدا کرده و بعد هم پنج باز مهم آن را جدا کرد. در سال 1909 فیبوس لیوین باز، قند، بخش فسفات نوكلئوتید RNA و در سال 1929 قند Deoxyribose را در «اسيد نوکلئيک استخراج شده از تيموس» (DNA) شناسایی کرد. او اظهار داشت که DNA از رشتهای شامل چهار واحد نوكلئوتيدی ساخته شده که از طریق گروههای فسفات به هم متصل میشوند.
لیوین بر این باور بود که این زنجیره کوتاه بوده و بازها نیز با ترتیب ثابتی تکرار میشوند. در سال 1927 نیکولای کلتسف اظهار داشت که صفات ارثی از طریق «مولکول ارثی غول پیکری» به ارث میرسند. این مولکول از دو رشته تشکیل شده که با ترتیب خاصی تکرار میشوند. در سال 1933 ژان برشت هنگام مطالعه تخمهای توتیای دریایی اظهار داشت که DNA در هسته سلول یافت میشود و RNA به طور انحصاری در سیتوپلاسم وجود دارد. در سال 1937 ویلیام آستبوری با مطالعه الگوهای پراش اشعه ایکس نشان داد که DNA دارای ساختاری منظم است. در سال 1952 نقش DNA در وراثت از طریق آزمایش آلفرد هرشی و مارتا چیس ثابت شد.
ساختار یک DNA
دی ان ای از مولکولهایی به نام نوکلئوتید ساخته شده است. هر نوکلئوتید حاوی یک گروه فسفات، یک گروه قند و یک باز نیتروژن است. چهار نوع باز نیتروژن عبارتند از آدنین (A)، تیمین (T)، گوانین (G) و سیتوزین (C). ترتیب این بازها تعیین کننده دستورالعملهای DNA یا کد ژنتیکی است. طبق اطلاعات کتابخانه ملی آمریکا، DNA انسان حدود 3 میلیارد باز دارد و بیش از 99 درصد از این بازها در همه افراد یکسان است. همانطور که با توجه به ترتیب حروف الفبا میتوان کلمهای ساخت، ترتیب بازهای نیتروژن در یک توالی، DNA ژنها را میسازد. ژنها به زبان سلولها نحوه ساخت پروتئین را تعیین میکنند.
نوع دیگری از اسید نوکلئیک، اسید ریبونوکلئیک یا RNA است که اطلاعات ژنتیکی را از DNA به پروتئین ترجمه میکند. نوکلئوتیدها به هم متصل شده و دو رشته بلند مارپیچ را میسازند و یک مارپیچ دوگانه را تشکیل میدهند. اگر مارپیچ دوگانه را به صورت نردبانی در نظر بگیرید، مولکولهای فسفات و قند در دو طرف قرار گرفته و بازها به جای پلههای این نردبان خواهند بود. بازهای یک رشته با بازهای رشته دیگر جفت می شوند؛ آدنین با تیمین و گوانین با سیتوزین جفت میشود.
در واقع مولکولهای DNA بسیار طولانی هستند و بدون بسته بندی مناسب نمیتوانند در سلولها جای گیرند. برای اینکه این مولکولها بتوانند درون سلول جای گیرند پیچیده میشوند تا درون ساختارهایی به نام کروموزوم قرار گیرند. هر کروموزوم حاوی یک مولکول DNA است. انسانها دارای 23 جفت کروموزوم هستند که در هسته سلول یافت میشوند.
تفاوت DNA و RNA
هر دوی این مولکولها اسیدهای نوکلئیک ساخته شده از نوکلئوتیدها بوده و شامل فسفات هستند. همچنین هر دو از اصلیترین عناصر قاعده اصلی زیست شناسی مولکولی محسوب میشوند. برای ساخت پروتئین RNA از DNA رونویسی میشود. دی ان ای تمام اطلاعات مورد نیاز برای تکثیر DNA را حمل میکند و اطلاعات جدید را به سلولهای جدید منتقل میکند.
هر دو در نگهداری، تکثیر و بیان اطلاعات وراثتی نقش دارند. دی ان ای نقش کلیدی را در مبحث وراثت داراست. RNA به DNA در باز کردن کد ژنتیکی کمک کرده و به ما نشان میدهد که این کد دارای چه تواناییهایی است. همکاری این مولکولها تکثیر DNA، ترجمه و بیان کد و نظم اعمال مختلف سلول را تضمین میکند.
در زیست شناسی دی ان ای و RNA در کنار هم کار میکنند. آنها به وسیله قاعده اصلی زیست شناسی مولکولی به هم متصل هستند. قاعده اصلی زیست شناسی مولکولی فرآیند رونویسی و ترجمه دی ان ای به منظور سنتز پروتئین است که در ارگانها مسئول اعمال مختلفی است. پروتیینهای مختلفی بیان ژن را هدایت میکنند.
دی ان ای و RNA هر دو (به خاطر گروه فسفات) دارای Backbone منفی هستند. هریک از آنها داری چهار نوکلئوتید هستند که سه مورد از آنها گوانین، سیتوزین و آدنین میان این دو مشترک است. تفاوت میان نوکلئوتیدهای این دو در این است که دی ان ای دارای تیمین و RNA دارای اوراسیل است. همچنین دی ان ای دو رشتهای و RNA تک رشتهای است. دی ان ای در هسته و RNA در هسته و سیتوپلاسم یافت میشود. علاوه بر این دی ان ای عمری طولانی دارد؛ در حالی که RNA با هر واکنش بازسازی میشود. بعلاوه هر دو آنها در عملکردهای اصلی سلول نقش دارند.
بسته بندی دی ان ای
هر سلول بدن انسان دارای تقریبا 6 میلیارد جفت باز دی ان ای است که طول هر جفت پایه 0.34 نانومتر است. با این حساب طول دی ان ای به طور کلی به چیزی حدود 2 متر در هر سلول دیپلوئیدی میرسد! اگر دی ان ای اینقدر طولانی است، چطور به همراه بقیه اجزای مورد نیاز برای عملکرد سلول در هسته آن جای میگیرد؟ جواب بسیار ساده است: از طریق متراکم سازی و بسته بندی.
دی ان ای به کمک پروتئینهای هیستون بسته بندی میشود. هیستونها پروتئینهای کوچکی با اسیدهای آمینه اساسی و دارای بار مثبت مانند آرژنین و لیزین هستند. هیستونها با داشتن بار الکتریکی مثبت با گروههای فسفات که بار الکتریکی منفی دارند در دی ان ای اتصال مییابند. برای بسته بندی دی ان ای به پنج نوع هیستون نیاز است: هیستون H1، هیستون H2A، هیستون H2B، هیستون H3 و هیستون H4. دی ان ای به دور هیستونها میپیچد و نوکلئوزوم را میسازد. برای ساخت نوکلئوزوم به دو هیستون از چهار هیستون مذکور نیاز است.
یک هیستون H1 در خارج از این مجموعه قرار میگیرد تا ساختار نوکلئوزوم را دست نخورده نگه دارد. به مجموعه نوکلئوزوم و هیستون H1 در خارج از آن کروماتوزوم گفته میشود. نوکلئوزومها متراکم شده و به فیبرهایی به نام کروماتین تبدیل میشوند. حلقههای بزرگتر کروماتین بسته بندی شده و سپس کروموزومها را میسازند.
نگه داشتن دی ان ای در حالت پیچیده شده و غیرقابل دسترسی، ایمنی DNA را تضمین میکند. با این میزان پیچیدگی و بسته بندی، دسترسی به دی ان ای برای رونویسی یا تکثیر ممکن نیست. بنابراین باید از بسته بندی خارج شده و در دسترس قرار گیرد.
آزمایش DNA
دی ان ای هر شخص شامل اطلاعات وراثتی است و میتواند نشان دهد که شخص نسبت به چه نوع بیماریهایی بیشتر در معرض خطر است. آزمایشهای DNA یا ژنتیک برای دلایل مختلفی از جمله تشخیص اختلالات ژنتیکی به کار میروند. در این پروسه تشخیص داده میشود که آیا شخصی حامل جهش ژنتیکی و نتیجتا انتقال آن به فرزندان خود است یا خیر. با این آزمایشات همچنین میتوان تشخیص داد که آیا در خطر ابتلا به بیماریهای ژنتیکی قرار دارد یا خیر. برای مثال میتوان به ژنهای BRCA1 و BRCA2 اشاره کرد که به خاطر افزایش احتمال سرطان سینه و تخمدان شناخته شدهاند.
نتایج آزمایش ژنتیک میتواند پیامدهایی برای سلامتی فرد داشته باشد؛ بنابراین اغلب مشاوره ژنتیکی انجام میشود تا به افراد در درک نتایج و پیامدهای آزمایش کمک کند. در حال حاضر کیتهای آزمایش خانگی ژنتیک بسیاری وجود دارد، اما برخی از آنها قابل اعتماد نیستند. همچنین باید در نظر داشته باشید که در استفاده از این کیتها باید بسیار احتیاط کنید؛ چراکه این آزمایشات، کد ژنتیکی شخص را ممکن است در دسترس افراد غریبه بگذارند.
تحقیقات جدید در مورد دی ان ای
تحقیقات دی ان ای محققان را به یافتههای جالب و مهمی در چند سال گذشته رسانده است. به عنوان مثال تحقیقی در سال 2017 که در ژورنال Science منتشر شد نتیجه جالبی داشت. این مطالعه نشان داد که اشتباهات تصادفی در دی ان ای که وراثت یا عوامل محیطی در آن دخالت ندارند، دو سوم جهشهای سرطانی در سلولها را تشکیل میدهند.
موفقیت دیگری که در سال 2017 رقم خورد استخراج اولین توالی دی ان ای از مومیاییهای مصری بود. یافتههای مربوط به این موفقیت بزرگ در ماه ژوئن سال 2017 در مجله Nature Communications منتشر شد.
در سال 2017 دانشمندان دانشگاه هاروارد مجموعهای از تصاویر و یک فیلم گیف را در داخل دیانای باکتریای کدگذاری کردند. جزئیات این دستاورد علمی در شماره جولای مجله Nature منتشر شد. ست شیمپمن، دانشمند علوم اعصاب دانشگاه هاروارد و رهبر ارشد این پروژه اظهار داشت:
هدف این نیست که فیلمها را در باکتریها ذخیره کنیم. ما میخواهیم سلولها را به مورخ تبدیل کنیم. ما سیستم حافظهای بیولوژیکی را تصور میکنیم که بسیار کوچکتر و کاربردیتر از فناوریهای امروزی است.
با خواندن این مقاله چه اطلاعات جدیدی را در رابطه با دی ان ای دریافتید؟ چه چیزهایی را در رابطه با این مبحث از قبل میدانستید؟ اطلاعات جالب خود در رابطه با DNA را در قسمت نظرات با ما و دیگران به اشتراک بگذارید.
واکنش شما نسبت به این مطلب چیست؟